次世代シーケンサーで同定できない変異 ― 非コード領域のリピート配列

 5月19日の日本神経学会2021年度学会賞 受賞者講演にて、石浦 浩之 先生(東京大学医学部神経内科学)が「神経筋疾患における新規リピート伸長病の発見」と題して講演した。