州全土にわたるパイロットプログラムである脊髄性筋萎縮症(SMA)の新生児スクリーニングの結果がICNA/CNS 2020で発表された。
エモリ―大学(米国ジョージア州アトランタ)のKathryn Elkins医師の主導により、ジョージア州の新生児スクリーニングプログラム(2019年2月にパイロットとして開始)によって検出されたSMA乳児の転帰を調査する研究が行われた。
初年度には、合計で170,000人の生産児のうち14人の乳児がSMA陽性であることが判明した。発現率は12,142生産児中1人である。
Elkins医師は次のように報告した。