体重とハンチントン病の発症年齢:単なる関連か、それとも因果効果が存在するか?

要旨

  • ハンチントン病(Huntington’s disease、HD)患者において、体重と発症年齢の間に因果関係は認められなかった。

本研究の重要性

  • HD患者では体重減少が認められるが、これは疾患進行と関連している。

  • 観察研究によるデータから、体格指数(Body Mass Index、BMI)が大きい患者は比較的緩徐に悪化することが示されているが、体重とHDの発症や進行の間に因果関係が存在するか否かは明らかになっていない。

  • 大規模な患者集団を対象として、「実際のHD発症年齢とCAGリピート中から予測される発症年齢の差」に対するBMIの因果効果を調査した本メンデルランダム化(Mendelian randomization、MR)解析の結果は、HD患者に対して医療や助言を提供する臨床医だけでなく、本疾患の根底にある病態生理学的経路及び将来の治療法に関する研究を行う研究者にとっても有益なものとなる可能性がある。