サルコグリカノパチーの臨床的及び遺伝的特徴:欧州全体での共同研究の結果

WMS 2020で発表されたデータによると、欧州のネットワークがサルコグリカノパチーの臨床的及び遺伝的特徴を確立するのに役立っている。

「サルコグリカノパチーはきわめて稀な疾患である」と、スペイン・バルセロナのHospital de la Santa Creu i Sant PauのJorge Alonso-Pérez博士は述べた。グループとしては、肢帯型筋ジストロフィー(limb-girdle muscular dystrophy、LGMD)の最も頻度の高い原因の1つである。

サルコグリカン遺伝子SGCASGCBSGCG及びSGCDの変異は、それぞれLGMDR3、LGMDR4、LGMDR5及びLGMDR6を引き起こすことが知られている。「国際的なネットワークの発展によって、最終的にこの疾患の知識を向上させる臨床データ及び遺伝学的データの収集の拡大が可能になる」。