遺伝学的ステータス及び性別に基づいた常染色体優性アルツハイマー病小児患者の認知の差

要旨

  • PSEN1 E280Aバリアントの有無だけでは、常染色体優性アルツハイマー病(autosomal dominant Alzheimer disease、ADAD)小児患者の認知機能は影響を受けなかった。しかし、当該バリアントを有する男児患者は、当該バリアントを有する女児患者並びに当該バリアントを有さない男児患者及び女児患者と比較して、ワーキングメモリが低下していた。

本研究の重要性

  • ADAD患者で、ほぼ100%の浸透率を示す。

  • そのため、認知機能などの疾患に関連する早期の生物学的変化の特性を明らかにすることができる。

  • ADADは小児期の早期に発症する可能性があるため、PSEN1 E280Aバリアントを有する小児患者と有さない小児患者との認知能力を比較することができ、また、性別が認知能力の因子であるかどうかを判定できる。