カップルのスクリーニングによって、神経筋疾患に関連するバリアントの保因率が明らかになる

オーストラリア・ネッドランズの西オーストラリア大学(University of Western Australia)のSamantha Edwards博士によると、妊娠前スクリーニングは、神経筋疾患(neuromuscular disorder、NMD)及びその他の劣性遺伝形式をとる重度の遺伝性疾患(severe recessive genetic disorder、SRGD)に関連するバリアントの保因者を特定するのに役立つ。

「妊娠前遺伝学的保因者スクリーニングによって、個人の価値観に基づいて妊娠計画を進めるのに利用できる有意義な情報が得られる」とEdwards博士は述べた。博士は、特定のSRGDのリスクは非常に低いが、全体として1〜2%のカップルにSRGDを有する子どもを産むリスクがあると予想されると述べた。

Edwards博士らは、NMDに関連する108の遺伝子を含むSRGDに関連する474の遺伝子のターゲット遺伝子パネルを用いて、西オーストラリアの非妊娠カップル225組を検査した。