ジストニアの脳深部刺激:恩恵を受ける患者は?

MDS 2021バーチャル学術集会で発表された系統的レビューによって、脳深部刺激(DBS)の使用を検討する前にジストニアの遺伝子診断を実施することの重要性が浮き彫りになった。

Weill Cornell Medicine(米国、ニューヨーク)Harini Sarva医師、及び米国、ブラジル、スペインの他の施設からの共同研究者らは、ジストニアの原因は不明なことが多いが、基礎原因として遺伝子変異が認識されることが増えてきている、と述べた。

DBSは現在、ほとんどの全身性又は分節性の原発性ジストニアに対する優れた治療選択である。早期発症型孤発性ジストニア(DYT1)に対するその効果は十分に実証されているが、遺伝性ジストニアの他の型での潜在的な効果についてはよく分かっていない。