ディープミューテーションスキャン法はサルコグリカノパチーの臨床的意義が不明な遺伝子変異型に関する洞察を提示

WMS 2022学術大会で、研究者らはディープミューテーションスキャン法（DMS）やハイスループット機能テストなどの新しい技術を用いて、サルコグリカノパチーにおける臨床的意義が不明な遺伝子変異型（VUS）の影響を解明した。

遺伝子SGCA、SGCB、SGCGの劣性変異がそれぞれ、肢帯型筋ジストロフィー（LMGD）のR3、R4、R5を引き起こす可能性があることは十分に確立されている。