ディープミューテーションスキャン法はサルコグリカノパチーの臨床的意義が不明な遺伝子変異型に関する洞察を提示

WMS 2022学術大会で、研究者らはディープミューテーションスキャン法(DMS)やハイスループット機能テストなどの新しい技術を用いて、サルコグリカノパチーにおける臨床的意義が不明な遺伝子変異型(VUS)の影響を解明した。

遺伝子SGCASGCBSGCGの劣性変異がそれぞれ、肢帯型筋ジストロフィー(LMGD)のR3、R4、R5を引き起こす可能性があることは十分に確立されている。