てんかん関連遺伝子変異の存在の特定がてんかんの小児患者の治療法選択にどの程度意義のある影響を及ぼすかについて、新たなデータによって示された。
Children’s Medical Center（米国、テキサス州、ダラス）の研究者らは、てんかんの小児患者における、SCN1AとSCN8Aを含む次世代シーケンシング（NGS）の結果を検証した。SCN1AとSCN8Aの変異体を、有意性が不明（VUS）、病原性の可能性あり（LP）、病原性（P）に分類した。
この研究で得られた主な結果は以下の通りであった：
てんかん関連遺伝子変異の存在の特定がてんかんの小児患者の治療法選択にどの程度意義のある影響を及ぼすかについて、新たなデータによって示された。
Children’s Medical Center（米国、テキサス州、ダラス）の研究者らは、てんかんの小児患者における、SCN1AとSCN8Aを含む次世代シーケンシング（NGS）の結果を検証した。SCN1AとSCN8Aの変異体を、有意性が不明（VUS）、病原性の可能性あり（LP）、病原性（P）に分類した。
この研究で得られた主な結果は以下の通りであった：