てんかんの遺伝子診断に対する家系ベースの全ゲノムシーケンシングの強力な役割

新たな研究結果により、特に早期発症型てんかん(EOE)の場合、てんかんの遺伝子診断において家系/三者ベースの全ゲノムシーケンシング(WGS)が強力な役割を担うことが裏付けられた。

台北栄民総医院(台湾)の神経再生センター(Neurological Institute)のYo-Tsen Liu医師は、てんかんの遺伝子診断における家族/三者ベースのWGS(通常は母親、父親、子供の三者)の価値を示す研究結果を発表した。この研究の目的は、WGSの有用性を調査し、様々なてんかん症候群の遺伝子診断としての費用対効果を評価することであった。