脂肪酸ヒドロキシラーゼ神経変性(FAHN):その自然歴への洞察

ICNA/CNS 2020で発表された新たなデータによって、脂肪酸ヒドロキシラーゼ神経変性(fatty acid hydroxylase neurodegeneration、FAHN)の自然歴への洞察が得られた。

FAHN又はSPG35は、複雑な痙性失調症候群を特徴とする常染色体劣性遺伝形式をとる神経変性疾患である。カナダ・オタワにあるオタワ大学(University of Ottawa)及びChildren’s Hospital of Eastern OntarioのSunita Venkateswaran博士によると、FAHNのような希少疾患の自然歴を理解することが必要なのは明らかである。「これにより、特定の疾患の転帰及びバイオマーカーの特定が可能となり、医薬品開発を最終的な目標とした疾患機序のより良い理解及びFAHN固有のガイドラインの作成が可能になる」。

Venkateswaran博士らは、小児及び成人のFAHN患者34例の臨床的特徴及び疾病の経過を評価した。患者は、出版物、国際共同研究並びに希少神経変性疾患に焦点を当てた診療所及び協会を通じて特定した。データを後ろ向き及び前向きに収集した。

主要な結果は以下の通りである。