小児眼球クローヌス-ミオクローヌス症候群患者の第一度近親者は自己免疫疾患を有する可能性が高い

要旨

  • 傍腫瘍性眼球クローヌス-ミオクローヌス症候群(OMS)及び非傍腫瘍性OMSの小児患者では家族性自己免疫疾患の頻度が高い。

本研究の重要性

  • 小児のOMSは神経芽腫に関連する稀な自己免疫疾患である。小児OMS患者の家族において自己免疫性疾患の頻度が高いことがこれまでに報告されているが、本研究は、傍腫瘍性OMSと非傍腫瘍性OMSを区別した検討した初めての研究である。この2つの型のOMSの間で頻度に有意差がないことから、OMSの発症は、特定の抗原による誘発よりも、遺伝的感受性によって惹起される可能性が高いことが示唆される。