焦点を絞ったてんかん遺伝子パネルプログラムを使用することにより、診断率が向上し、CLN2疾患の早期診断が可能になったと研究者らは報告した。
ICNA/CNS 2020で、研究者らはCLN2疾患の診断に対する遺伝子パネルプログラムの効果に関する研究データを発表した。CLN2疾患は、神経細胞内セロイドリポフスチン症の一種であり、通常、痙攣発作と2～4歳での言語発達遅延の既往を伴う非特異的な症状を呈する。
Behind the Seizure（BTS）プログラムは、Biomarin Pharmaceuticalが提供している無料の187遺伝子のパネルである。2016年12月～2019年2月に完了した682件の試験に関するデータが解析された。
本研究への組み入れ基準を満たす患者は、試験依頼時の月齢が24〜60ヶ月で、月齢24ヶ月以上で非誘発性発作が発症した患者とした。
米国のアトランタ、シカゴ、サンフランシスコおよびロチェスターの施設の研究者らは、46例に関して分子診断を行ったと報告した。最も頻度の高い3つの診断では次の変異が関与していた：