てんかんの遺伝子検査:どの検査が最も診断率が高いか?

新しい研究結果により、成人てんかん患者の遺伝子診断を確立するためには、マイクロアレイや単一遺伝子検査よりも、大規模パネル検査や全エクソームシークエンシング(WES)の方がはるかに有効であることが示唆された。

てんかんは約70~80%の症例で遺伝因子と関連していることが知られているが、どの検査形態で最も診断率が高いのかは不明である。調査するため、カナダのKrembil Brain Institute とToronto Western Hospitalのてんかん遺伝学プログラム(Epilepsy Genetics Program)の研究者らは、患者に日常的に指示されているてんかん遺伝子検査の診断結果について、後ろ向き研究を行った。

この研究が対象とした患者243名は、全員が少なくとも1回のマイクロアレイ検査と1回の他の臨床遺伝学的検査を受けていた。全体として、601件の遺伝子検査がこの研究集団で実施された。