ゲノムシークエンシングが遺伝性視神経症の解明に光をあてる:100,000 Genomes Projectのデータ

英国の研究者らが全ゲノムシークエンシング(whole genome sequencing、WGS)を用いて、遺伝性視神経症(inherited optic neuropathies、ION)患者の新たな病原性変異体を特定した。