常染色体劣性の末梢性ニューロパチーを有するトルコ人血縁家族における高い遺伝的多様性

要旨

  • トルコ人血縁家族のコホート研究により、常染色体劣性の末梢性ニューロパチーにおいて2つの新規疾患原因候補遺伝子が同定された。

本研究の重要性

  • シャルコー・マリー・トゥース病は、最も頻度の高い遺伝性の末梢性ニューロパチーであり、常染色体劣性遺伝型のほうが優性遺伝型よりも重篤であることが多いが、その遺伝的理由は不明である。トルコの常染色体劣性シャルコー・マリー・トゥース病患者集団を対象としたこの新しい研究により、さらなる候補遺伝子が明らかになった。これにより、疾患の発症機序の解明がさらに進み、同様の集団における遺伝子診断戦略のための基準が得られる可能性がある。観察された遺伝的多様性は、血縁関係の高い集団においては、単一遺伝子のスクリーニングではなく、全エクソーム塩基解読を使用することを支持する。