病因不明の神経学的症状を有する小児患者の場合、エクソームシーケンシングの診断率は多くの臨床的特徴に依存する可能性があると研究者らは述べる。
米国ミズーリ州セントルイスにあるワシントン大学と小児病院のCameron Crockett博士は、「エクソームシーケンシングは、診断未確定の神経疾患を有する多くの小児患者を評価する際の重要な要素になっている」と述べている。
鑑別診断の一環としてのエクソームシーケンシングにより恩恵を受ける可能性が最も高い患者を特定することにより、効率が高まり、不要な検査を制限することが可能になるであろう。
Crockett博士らは、Washington University Exome Clinicで2015年～2020年に実施されたUndiagnosed Mendelian Disorders Studyの一環として検査を受けた患者のデータを後ろ向きに解析することにより、エクソームシーケンシングの診断的有用性を評価した。
主な結果は以下の通りであった：