TTN遺伝子変異の同定にRNAシーケンシングは有効か?

WMS2021 バーチャル大会で発表された新しいデータにより、タイチン(TTN)遺伝子発現におけるRNA解析の重要性と、スプライシングイベント時のタイチン転写物に対するTTN変異(TTNtv)の影響が浮き彫りになった。

フィンランド・ヘルシンキ大学のMarco Savarese博士らは、拡張型心筋症や骨格筋障害(SMD)など、関連するタイチノパチーの理解を深めるために、TTNtv遺伝子の発現とその複雑なスプライシングメカニズムについて検討した。