アポリポ蛋白E ε4遺伝子型はダウン症候群の成人患者におけるアルツハイマー病の危険因子か?

要旨

  • アポリポ蛋白E(APOE)ε4対立遺伝子を保因するダウン症候群(DS)患者では、非保因者と比較して、アルツハイマー病(AD)の臨床症状及びADに関連するバイオマーカーの変化が早期に出現する。

本研究の重要性

  • DS患者は、アミロイド前駆体タンパク質遺伝子を運搬する21番染色体トリソミーのためAD発症のリスクが非常に高い。

  • これらの重要な知見により、今後のDSの臨床試験においてAPOE遺伝子型決定の重要性が浮き彫りとなる。