オブスキュリンの機能低下は横紋筋融解症を引き起こす可能性がある

WMS2021の最新ニュースセッションで発表された新しいデータにより、両アレル機能喪失型 (LoF)オブスキュリン(OBSCN)遺伝子変異による重症再発性横紋筋融解症の素因が浮き彫りになった。 

今回の多施設共同研究では、オーストラリア、フィンランド、フランス、トルコ、英国、米国の研究者らが、さまざまな国の横紋筋融解症患者の発端者6名からOBSCN 遺伝子の両アレルLoF変異を特定した。