大規模小児全ゲノムシーケンシングプロジェクト発足

専門家らは、小児を対象とした世界的に最大規模の全ゲノムシーケンシングプロジェクトと公衆衛生プロジェクトの発足を公表した。

国際小児神経学会(ICNA)/小児神経学会(CNS) 2020のバーチャル会議で、ユタ大学およびPrimary Children’s HospitalのJosh Bonkowsky医師(米国、ソルトレイクシティ)はPediatric 50K Heredigeneプロジェクトの詳細を説明した。

この5年にわたる試験の目的は、組織的な取り組みに着手して、小児における遺伝的疾患の負荷の世界的な状況をさらに深く理解することである。

Bonkowsky医師によると、神経疾患はプロジェクトの重要な焦点で、それがもたらすデータは、てんかんなど比較的よくある症状のほか、希少疾患、幼児や小児が罹患している未診断の疾患のアンメット臨床ニーズに対処するうえで役立つ。

Primary Children’s Hospitalは、Intermountain Healthcareに属しており、ユタ州、モンタナ州、ワイオミング州、アイダホ州、そして他の州の小児専門患者の三次医療機関である。その広範な範囲と電子データ記録システムに基づき、このような大規模遺伝子シーケンシングプロジェクト用に独自に設置された、とBonkowsky医師は語っている。