研究者が、AP4関連遺伝性痙性対麻痺(AP-4-associated hereditary spastic paraplegia、AP-4-HSP)の鑑別診断に役立つ可能性があるMRIシグネチャーを特定した。
AP-4-HSPは、小児期発症遺伝性対麻痺の新たに現れた原因であり、脳性麻痺に類似している場合があると研究者は述べた。AP-4-HSPには、SPG47、SPG50及びSPG52などがある。
研究者は、この疾患に関連する脳MRI所見のスペクトラムを調査するため、AP-4-HSPであると遺伝学的に確認された患者76例のMRI検査結果を調べた。MRI上の特徴と疾患の重症度及び進行のマーカーなどの臨床的要因との相関の可能性も調査した。