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注目される神経筋疾患:WMS 2021のハイライトと専門家によるコメント

世界筋学会(World Muscle Society)のバーチャル会議(WMS 2021)が9月20~24日に開催され、活発な議論が交わされ、神経筋疾患の診断や治療を最適化するのに役立ちうる新たなデータが発表された。

ここでは、Laurent Servais教授[オックスフォード大学(University of Oxford、英国)、WMS 2021プログラム委員会メンバー]が、選りすぐりの最も重要な発表に対してコメントし、それらが治療に影響を与える可能性について論じる。

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WMS 2021は、初日にトランスレーショナルリサーチから臨床研究や診療に至るまで連続的に生じる問題を扱う、専門家らによる一連の議論によってダイナミックなスタートを切った。その一つでは、脊髄性筋萎縮症(spinal muscular atrophy、SMA)などの神経筋疾患を検出するには妊娠前保因者検査(pre-conception carrier screening、PCS)と新生児スクリーニング(newborn screening、NBS)のどちらが望ましいかという問題を扱った。