新規X連鎖性遠位型ミオパチーの同定

small muscle protein X(SMPX)をコードする遺伝子の突然変異によって引き起こされる、新しいX連鎖劣性型の遠位型ミオパチー(XLDM)が詳細に記録・報告された。

フィンランドのヘルシンキ大学Folkhälsan Research Centerの臨床医や分子遺伝学者を含む研究者らは、4か国6名の血縁でない成人発症遠位型ミオパチー男性患者においてSMPX遺伝子変異が関与していることを明らかにした。