遺伝性ニューロパチーの疑いがある小児の1/3は、遺伝子検査を実施しても診断が確定できない

シャルコー・マリー・トゥース病(CMT)、遺伝性圧脆弱性ニューロパチー(HNPP)、および神経変性障害は、筋電図外来を受診する小児ニューロパチーの遺伝的原因として最も頻度が高いと研究者等は報告した。