全エクソームシーケンシングによって明らかにされた拘縮ミオパチーの遺伝的推定原因

細胞外マトリックス(ECM)の合成・安定化・維持に関与するLOXL4遺伝子のミスセンス変異が、拘縮ミオパチーの推定原因として同定された

WMS 2020において、フランスのパリにあるINSERM、National Institute of Health and Medical ResearchのEnzo Cohen博士は、先天性関節拘縮症の非定型臨床症状を示す、ひとりの若年患者の調査について報告した。

この患者は、遠位過弛緩、近位筋欠損、発声障害、嚥下障害、軽度の眼瞼下垂および呼吸機能の維持を示した。