疾患遺伝子候補の優先順位付け及び役割の調査

研究者が、神経筋疾患の遺伝的原因を明らかにするための新規アプローチについて説明し、個々の細胞レベルでの遺伝子発現を調査した。

WMS 2020で、オーストラリア・パースのハリーパーキンス医学研究所(Harry Perkins Institute of Medical Research)の研究者が、筋ゲノムの知識を広げ、単一遺伝子神経筋疾患の原因を調べる手法の開発について報告した。

研究者は、スクリーニング後も全患者の約半数が遺伝子診断を受けずにいること、筋肉での機能が不明な遺伝子に数百の稀なコーディングバリアントが存在することを指摘した。しかし、現在は次世代シーケンシングにより、特に劣性疾患の候補遺伝子の同定が容易になった。