JAG2遺伝子のバリアントが肢帯型筋ジストロフィー（limb-girdle muscular dystrophy、LGMD）の新たな形態と関連していることを、研究者が報告した。
JAG2はNotchリガンドJagged2をコードしている。ベルギー・ブリュッセルのブリュッセル自由大学（Université Libre de Bruxelles）のSandra Coppens博士によると、「高度に保存されたNotchシグナル伝達経路は、骨格筋を含む複数の組織の発達及び恒常性に寄与している」。これまで、JAG2と先天性ミオパチーとの関連はなかった。
Coppens博士らは、JAG2バリアント及びLGMDを有する11家系の17例について説明した。主な結果は以下の通りであった。