SMA患者では、血液凝固因子障害についてスクリーニングを実施すべきか?

トルコの研究者らは、脊髄性筋萎縮症（SMA）患者において、血液凝固因子障害の併発が認められる可能性があることを明らかにした。これらの研究者らの試験の結果は、第27回国際筋研究会議（WMS 2022）において報告された。

SMAは、脊髄および運動ニューロンの変性によって特徴づけられる、稀な遺伝性疾患である。また、血液凝固因子障害も稀であり、特に第XI因子および第XIII因子の欠乏症においては、臨床所見が不均一であるため、診断が困難となる可能性がある。