カリフォルニア大学（University of California）の研究チームは、ISC 2023でのEthan Winkler博士の発表で、小児期に診断された脳動静脈奇形（brain arteriovenous malformation、bAVM）では、成人期に診断された脳動静脈奇形よりも体細胞活性化KRAS変異の頻度が高いと報告した。
若年者に偏って影響を及ぼす孤発性bAVMは、治療できる可能性がある脳卒中の原因である。KRASの非遺伝性体細胞活性化変異は、主に成人から得られたbAVM検体の約半数で報告されている。本研究では、KRAS変異が診断時の年齢の低さ、bAVMのサイズの大きさ、出血までの時間の早さと関連しているという仮説を調査した。