CNS 2021での専門家の発表によると、運動障害の診断に次世代シーケンシング(next-generation sequencing、NGS)を早期導入することで、良好な転帰が得られる。
米国マサチューセッツ州にあるBoston Children’s Hospital神経内科のDarius Ebrahimi-Fakhari博士が、運動障害の優れた診断ツール及び治療選択として役立つ分子遺伝学の進歩を強調した。博士は、稀な運動障害の根底にある遺伝学的機序及び分子的機序を理解する上での課題についても概要を述べた。