脊髄のMRIにより無症候性C9orf72キャリアにおける初期病変が明らかになる

フランスの研究者によると、頸髄の画像診断は、C9orf72遺伝子変異を有する無症候性患者の病変を追跡するのに役立つ可能性がある。

フランスのInstitute of MyologyのGiorgia Querin博士によると、C9orf72遺伝子のヘキサヌクレオチド伸長は、筋萎縮性側索硬化症(ALS)および前頭側頭型認知症(FTD)の全家族性症例の最大半分を占めている。

C9orf72突然変異のキャリアは無症候性期間が長いことが多いが、白質と灰白質の変性が、多くの場合症状が現れる何年も前に、無症候性キャリアで観察されている。