学会ニュース 学会ニュース 神経科学領域の主要な国際・国内学会のハイライト 更新日： 2022年 10月 17日 公開日： 2022年 10月 16日

SMA患者の微小血管合併症発症の機序を研究により解明

WMS 2022で発表された新たなデータにより、脊髄性筋萎縮症（SMA）患者の微小血管合併症の基礎となる病状に関する知見が得られた。

一連の研究で、英国の研究者らはトランスジェニックマウスで再現可能なSMA患者の網膜血管欠陥を特定した。この欠陥は、血管新生や血管成熟の障害によって引き起こされる。特に、SMN遺伝子を修復するアンチセンスオリゴヌクレオチドの投与への曝露により、マウスモデルの表現型で回復がみられた。