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標的となる次世代シーケンシングは筋ジストロフィーで有用となると研究者らが発表

新たなデータから、標的となる次世代シーケンシング(next-generation sequencing:NGS)は費用対効果が高い方法で全エクソーム塩基解読(whole-exome sequencing:WES)の必要を50%超減らすことができ、筋ジストロフィー患者において有意な診断率をもたらすことが示されている。

多くのミオパチー又は代謝疾患では、筋ジストロフィーで認められる筋力低下をシミュレートできる。WESは通常、筋ジストロフィーのミオパチー表現型を呈する患者の分子診断では第一選択の方法である。