先天性筋無力症候群における臨床的特徴と分子診断の相関

要旨

  • より厳格な臨床的基準は、先天性筋無力症候群(CMS)の診断を確定する可能性を高めるが、特異的遺伝子に対する感度が低下する可能性がある。

本研究の重要性

  • CMSは神経筋伝達障害を特徴とするまれな遺伝性疾患の混成群である。眼筋や頭蓋筋の筋力低下、小児期発症、重症筋無力症自己抗体検査陰性、支持する電気生理学的データが存在する場合に、CMSが疑われる。

  • しかし、CMSは他の神経筋疾患、特に先天性ミオパチーやミトコンドリアミオパチーに類似している場合があり、これが診断を困難にしている。したがって、診断の改善には、CMS患者の臨床的・組織学的・電気生理学的特徴をより正確にマッピングすることが必要である。