CNS 2021の年次総会で、米国マサチューセッツ州ボストンにあるHarvard Medical SchoolのChristopher Yuskaitis博士は、てんかんの遺伝学における最近の進歩について、てんかん患者の識別、分類、治療に必要な将来の要件に重点を置いて議論した。
てんかんの識別に関して、Yuskaitis博士は、全エクソーム塩基解読(WES)、てんかん遺伝子パネル、染色体マイクロアレイ(CMA)、核型分析、ミトコンドリアDNA検査を用いた遺伝子検査についてレビューした。診断率は、WESでは33~57%、てんかん遺伝子パネルでは18~29%であると報告した。