てんかん原性脳病変のゲノムの全体像

要旨

  • 脳病変によるてんかんのゲノム全体像に関する新たな知見により、次の4つの新規候補遺伝子が見い出された。NRASKRASNF1PTPN11、さらに病原性の可能性がある体細胞コピー数変異(copy number variants、CNVs)も見つかった。

本研究の重要性

  • てんかんに関連する脳病変は、通常、標的を絞った塩基配列解析により研究されている。本研究のアプローチは全エキソンもしくはゲノム全体にわたる変異シグネチャーを網羅的に解析するものである。

  • 本研究の新しい知見は、診断用スクリーニングのための遺伝子パネルのデザインに有用な情報となり、遺伝子に基づく治療法の開発のための指針になると考えられる。