STXBP1発達性てんかん性脳症の成人期における症候

要旨

  • STXBP1変異による早発性発達性てんかん性脳症(STXBP1-developmental and epileptic encephalopathy、STXBP1-DEE)成人患者に観察される様々な症候の全般にわたって、それらを対象とする治療法への満たされていないニーズが存在する。

本研究の重要性

  • STXBP1-DEEに対する疾患修飾療法は存在せず、ほとんどの治療選択肢は主としててんかん発作のコントロールを目的としている。

  • STXBP1-DEEの自然歴を理解することにより、疾患機序に関する知見が得られ、標的を絞った治療の開発につながる可能性がある。