神経疾患の小児患者のバリアントをWGSによって総合診断できる

CNS 2021で発表した専門家が、長期間確定診断を受けていない神経学的症状を呈する小児患者に対する全ゲノムシーケンシング(whole genome sequencing、WGS)の診断的価値を強調した。 

米国オハイオ州コロンバスにあるNationwide Children's HospitalのAnup Patel博士は、WGSによって、これまでの検査ではカバーできなかった多くの診断領域をカバーでき、全ての遺伝学的検査手法のうち最も包括的なゲノムバリアントの解析が可能になると 述べた。