全ゲノム配列解析はALSに非常に有用、と専門家らが言及

AAN 2021で発表された新たな研究結果によると、全ゲノム配列解析(WGS)は筋萎縮性側索硬化症(ALS)の診断と管理に情報をもたらす非常に有用なものとなりうるという。

トリノ大学(イタリア)の脳科学部門(Department of Neuroscience)のAdriano Chio医師は、集団ベースのALSコホートにおけるWGSの臨床有用性に関する新たなデータを発表した。

この研究では、地域ベースのイタリア人ALSレジストリによる1,043例のALS症例と747例の健常対照にWGSを実施し、反復配列伸長を解析した。